Les Centres de Référence reconnaissent les nécessités d’un accompagnement spécifique pour les maladies rares.
- Dépistage, diagnostic ;
- Suivi médical pluriannuel (consultations, hospitalisations de jour) ;
- Interventions chirurgicales et explorations médicales ; par des professionnels sensibilisés aux maladies rares ;
- Accompagnement psychologique ponctuel ou régulier du patient et de son entourage. Soutien auprès des organismes de la santé et du social ;
- Transition du suivi pédiatrique vers le service Adultes ;